Científicos
argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el
genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y
epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su
patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS
One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma
Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica
(CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía. El proyecto
fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en
bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los
tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y
Técnicas (CONICET).
El Dr. Marcelo Kauffman y el especialista en bioinformática Adrián
Turjanski, durante el anuncio de comienzo de la investigación en
noviembre de 2013