Acerca de los Trastornos del Desarrollo Infantil TGD/TEA

La importancia del diagnóstico precoz y la correcta orientación al Especialista

Autor: Dra. Cecilia Di Virgilio - Médica - Universidad Nacional de La Plata (UNLP) Esp. en Psiquiatría y Psicología Médica Infanto-Juvenil - Diplomatura en Autismo y Asperger. Coordinadora y Directora Médica de “Portal Miró” y “Medi-Psi La Plata”                          

29 de Mayo de 2011, La Plata - Buenos Aires - Argentina 

El Desarrollo de un niño no es sólo ir creciendo físicamente (aumentando la talla, peso, etc) sino que implica un proceso mucho más complejo. Para desarrollarse de manera adecuada y armónica, el niño debe ir adquiriendo una serie de habilidades: emocionales, comunicativas, sociales, cognitivas, motoras, de juego, de autonomía, de lenguaje, etc.
Aunque cada niño es diferente y se desarrolla a ritmos distintos, la mayoría de los niños van adquiriendo las distintas destrezas siguiendo un proceso bastante regular y homogéneo, siguiendo un patrón de desarrollo “típico”. En cambio, algunos niños presentan más dificultades para conseguir aprendizajes y no son capaces por sí solos de ir adquiriendo las distintas habilidades necesarias para un desarrollo armónico (“hitos” evolutivos), y tienen un patrón de desarrollo  “no típico”. En la mayoría de las ocasiones, estas dificultades requieren intervención especializada para poder ayudarlos a avanzar.

Los síntomas principales de los Trastornos del Desarrollo Infantil que se engloban dentro de las nomenclaturas de TGD (trastornos generalizados del desarrollo) ó TEA (trastornos del espectro del autismo) son manifestaciones ó síntomas característicos que conforman una “tríada clásica” y denotan una alteración “cualitativa” en las  3 áreas del Desarrollo Infantil que se encuentran comprometidas  y son:

1)     la interacción con los otros y la socialización

2)     la comunicación y el lenguaje

3)     el comportamiento e intereses

Los TGD/TEA tienen criterios diagnósticos específicos, edades de reconocimiento de aparición de los síntomas “clásicos”, ciertas características clínicas y del desarrollo “particulares” ó “diferentes” respecto del desarrollo “estándar” o “típico” de la mayoría de los niños de la misma edad. Dicho de otro modo: un niño con TGD/TEA presenta un desarrollo “diferente” o “inusual” en aquellas 3 áreas mencionadas que presentan alteraciones “cualitativas”,  con un patrón de desarrollo “no-típico” como fue explicado anteriormente.

Son generalmente los padres los que notan esas “diferencias” en sus hijos, a nivel de la comunicación no verbal  y verbal, en la interacción con los otros y en la conducta  e intereses: por ejemplo en la ausencia o retraso de la aparición del lenguaje, en la mirada, en la sonrisa social, el no pedir, el no señalar, en los gestos y expresiones faciales, en el modo de relacionarse con ellos o con los otros, en su juego, etc.

Los signos clínicos suelen presentarse antes de los 3 años de edad, en niños con un desarrollo del lenguaje más cercano a lo típico generalmente se retrasa la identificación de los síntomas.

Existe una gran variabilidad en la presentación clínica de un niño a otro, importante heterogeneidad de manifestaciones y grados variables de compromiso del desarrollo, siendo cuadros muy diferentes entre sí los que se agrupan dentro del mismo diagnóstico. Se habla de un amplio “continuo” ó “espectro” de problemas de tipo neuro-conductuales y cognitivos que incluyen -entre otros- los síntomas centrales de este tipo de problemáticas del desarrollo infantil donde están afectadas sí o sí las 3 áreas descriptas.  Más allá de la importancia del diagnóstico específico y correcto, hay que situar las fortalezas y debilidades de “ese” niño en particular, y conocer su perfil individual, para poder orientar correctamente y brindarle a ese niño el soporte que necesita para afrontar las dificultades que presenta.

Este tipo de problemáticas son objeto de atención creciente tanto para profesionales y educadores que trabajan en el campo de la Infancia, como para la sociedad en general.

Los cambios recientes en las cifras de prevalencia a nivel mundial (que oscilan entre 1 de cada 110 niños ó 1 de cada 250 niños tienen un TEA),  la importancia de la detección temprana y los reconocidos beneficios que trae aparejado, hacen que sea esencial la realización de un diagnóstico temprano y acertado. Para ello, es necesario conocer y manejar de forma adecuada los criterios diagnósticos de estos trastornos para evitar la pérdida de tiempo.

El Pediatra debe ser el encargado de realizar la sospecha diagnóstica y la orientación a un Especialista. Se debe “escuchar” a los padres en sus preocupaciones y no minimizarlas, ya que son ellos los que notan ciertas cosas en sus hijos que les preocupan mucho tiempo antes de que se arribe a un diagnostico. Para ello, el Pediatra debe hacer el seguimiento del desarrollo de cada niño (vigilancia del desarrollo), y debe estar familiarizado con la presentación clínica de estos trastornos, y conocer distintos instrumentos de Screening (ó tamizaje ó pesquiza) y para realizar un despistaje inicial de posibles casos “de riesgo”.

Los instrumentos de Screening de validez comprobada y vigente su uso a nivel mundial, son Cuestionarios (por ej: CHAT, M-CHAT, Q-CHAT) que están disponibles en versiones en español, gratuitos, se encuentran en Internet, son de fácil administración, donde los padres responden unas preguntas en la sala de espera del Pediatra pues tardan 20 minutos aproximadamente en realizarlo).

Estas ténicas de tamizaje (que se deberían realizar a los 18 meses y luego a los 24 meses) NO dan diagnóstico, pero significa que SI corresponde la derivación para una evaluación especializada.

El Pediatra también debe investigar si existe alguna patología orgánica asociada, realizar la derivación de la familia a otro tipo de interconsultas, estudios, etc. Este tipo de acciones tienen que ser dirigidas según el adecuado criterio médico del profesional tratante. La práctica y el “buen ejercicio” de la profesión incluye la Vigilancia del Desarrollo de todos los niños, sospechar y orientar correctamente, derivar oportuna y tempranamente al Especialista, y acompañar a la familia durante todo el desarrollo de su hijo.

Una vez realizada la sospecha diagnóstica entonces, será el Especialista el que confirme el diagnóstico mediante la evaluación clínica psicopatológica especializada (basada en los criterios diagnósticos de uso internacional - DSM y CIE entre otros) y los instrumentos diagnósticos especializados. El Especialista es quien definirá los pasos a seguir y las estrategias que  corresponden para cada caso, se descartarán los posibles diagnósticos diferenciales y se revisarán la singularidades y particularidades, para poder realizar las orientaciones correspondientes de tipo terapéutico, educativo, familiar, etc.

No hay un tratamiento “único” ni igual para todos los casos, ni “uno mejor” por sobre todos los otros, pero por supuesto hay tratamientos que han demostrado mayor eficiencia y otros que no tienen comprobada efectividad, ó no tienen un sustento teórico que sea correlativo a los actuales conocimientos y avances de las neurociencias. Hay que hacer especial hincapié en ser criterioso y responsable con las sugerencias, y no fomentar los  “tratamientos de moda” y los que proponen “curas mágicas” que no tienen un suficiente aval científico comprobado.

La eficacia del tratamiento estará en sintonía con el criterio del Especialista en esta problemática, que oriente correctamente a la familia según los requerimientos y necesidades reales de cada paciente, que debe pensarlo de modo individualizado, acorde a debilidades y fortalezas encontradas en ese caso, a las necesidades de abordaje específicas, a las ofertas locales del lugar de residencia, y se verán las orientaciones que el sujeto vaya a ir necesitando a lo largo de todo su crecimiento y desarrollo, durante toda su vida, y en su propio contexto familiar y social.

En los últimos 10 años se ha progresado mucho en el diagnóstico y el tratamiento. Por suerte, la detección y el diagnóstico precoz en los niños –y niños en riesgo- permite poder empezar a pensar en términos de “prevención” y  diseñar tratamientos cada vez más efectivos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral, que lleva a cambios favorables en la evolución y el pronostico de estos niños. Pero sabemos que en la práctica cotidiana no se realizan a veces ni la escucha, ni el Screening, ni la orientación oportuna a un Especialista en Trastornos del Desarrollo… tenemos mucho que avanzar en estos términos.

Es necesario promocionar la identificación precoz, conocer mejor las manifestaciones clínicas para evitar la pérdida de tiempo que generan angustia y desorientación a la familia, y desarrollar tratamientos y estrategias efectivas para moderar el efecto y la “expresión” del trastorno del espectro autista en cada niño, lo que aportará mejorías en el pronóstico y la evolución futura, como también la calidad de vida para ese niño y su familia.

Se adjunta una prueba de Cuestionario  M_CHAT, considerada a nivel mundial como prueba de Screening necesaria y parte del seguimiento del Desarrollo de todo niño, que debe tomarse a los 18 y 24 meses.

M-CHAT (Modified Checklist for Autism inToddlers) Robin, et al (2001)

Método de SCREENING o TAMIZAJE  reconocido y aceptado mundialmente, que proporciona señales de “alarma” para la detección de casos de “riesgo” de patrones de desarrollo no-típico. Versión ampliada del CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) Baron-Cohen, et al.; (1992); Baron-Cohen, et al., (1996); Baron-Cohen, et al., (2000) que los padres de niños a los 18 y a los 24-30 meses rellenan por escrito en la sala de espera. Son 23 preguntas por SI/NO. Tiene seis elementos clave y la familia de cualquier niño que falle dos o más, tendrá que realizar  una consulta especializada a fin de determinar la indicación de una exploración y/o evaluar intervenciones oportunas de/l área/s del desarrollo involucradas. 

1. ¿Disfruta el niño cuando lo balancean o lo hacen saltar sobre sus rodillas jugando “a caballito”?	Si/No
2. ¿Se interesa el niño por otros niños?	Si/No
3. ¿Le gusta al niño subirse a las cosas, por ejemplo, subir a lo alto de las escaleras?	Si/No
4. ¿Disfruta el niño jugando al “cucú” y al escondite?	Si/No
5. ¿Le gusta al niño simular que habla por teléfono, que cuida de sus muñecos, que toma el té con tazas de juguete, o simular cualquier otra cosa?	Si/No
6. ¿Utiliza el niño su dedo índice para señalar algo, para pedir o para preguntar algo?	Si/No
7. ¿Usa el niño su dedo índice para señalar algo o indicar interés en algo?	Si/No
8. ¿Puede el niño jugar adecuadamente con los juguetes pequeños (como coches o cubos) y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos, tirarlos o dejarlos caer?	Si/No
9. ¿Le trae el niño a usted (padre, madre, cuidadores) objetos o cosas con el  propósito de “mostrarle” algo alguna vez?	Si/No
10. ¿Lo mira el niño directamente a los ojos por más de uno o dos segundos?	Si/No
11. ¿Parece el niño ser demasiado sensible al ruido? (p.ej. si se tapa los oídos como si le molestara)	Si/No
12. ¿Sonríe el niño en respuesta a su cara o a su sonrisa?	Si/No
13. ¿Lo imita el niño? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, el niño trata de imitarlo?	Si/No
14. ¿Responde el niño a su nombre cuando lo llaman?	Si/No
15.  Si usted señala un juguete que está al otro lado de la habitación, el niño lo mira?	Si/No
16. ¿Camina el niño?	Si/No
17. ¿Presta el niño atención a las cosas de su alrededor  y mira lo que Ud. está mirando?	Si/No
18. ¿Hace el niño movimientos “raros” con los dedos cerca de su cara?	Si/No
19. ¿Trata el niño de “llamarle la atención” cuando está realizando algo?	Si/No
20. ¿Se ha preguntado alguna vez si el niño es sordo?	Si/No
21. ¿Comprende el niño lo que otros dicen?	Si/No
22. ¿Fija el niño su mirada en nada (mirando como al vacío) o camina sin sentido algunas veces, o como si no supiera adonde va?	Si/No
23. ¿El niño lo mira a su cara para comprobar su reacción cuando está en una situación diferente o se enfrenta a algún peligro?	Si/No